非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)的臨床應用

非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive

Prenatal Test;NIPT)，是透過孕婦週邊靜脈血液中游離的胎兒DNA片段分析腹中胎兒的染色

體結構與基因序列，可精準分析胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)

及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體異常疾病。相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺，非侵入

性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，並不會造成流產與羊膜

腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感。

臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度(敏感性與特異性)幾乎媲美

於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前

染色體篩檢方法。2012年12月，美國婦產科醫學委員會(The American College of

Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公開建議:35歲以上或有胎兒染色體異常

風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)，做為產前篩檢的選擇項目

。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法(例如:第一孕期和

第二孕期母血血清指標)，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度明顯提高，臨床發

生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一。早

期非侵入性胎兒染色體基因檢測僅限於單胞胎孕婦能接受檢測，但隨著全球臨床數據的不斷

累積，有臨床數據證實NIFTY能精準檢測雙胞胎是否具有染色體三倍體異常(唐氏症、愛德華

氏症及巴陶氏症)，不僅是臨床產前篩檢技術的突破，更造福許多雙胞胎孕婦能選擇安全又精

準的產檢方式，大幅降低孕期中胎兒與孕婦面臨的風險。

目前非侵入性胎兒染色體基因檢測除了能夠精準檢測染色體三倍體(唐氏症、愛德華氏症及

巴陶氏症) 外，有檢測單位已經公開宣布能同時檢測性染色體異常(X0,XYY,XXY,XXX)與染色

體片段缺失疾病(貓哭症等) ，命名為NIFTY PLUS、NIPS PLUS或NIPT2等名稱，提供給不願

意和不適合接受侵入性產檢的孕婦多元而完整的產前篩檢項目選擇，費用則從新台幣2.4-3萬

元不等。

參考文獻:

1. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014;

370:799-808.

2. Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Committee option of ACOG Number

545, December 2012.

3. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA

sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013 Mar;26(4):434-7.

4. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis

methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical

Genomics 2012, 5:57.

5. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with

high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9.

GeneOnline