罕見基因突變竟然可以縮短睡眠時間

對一個每天需要8 小時睡眠的個人來說, 我常常羨慕那些每天只需要3-4小時睡眠的人, 我想很多人和也我一樣曾經想過，如果只需要少少的睡眠時間該有多好? 有些人很幸運的可以!而且他們看起來一點都沒有因為睡眠時間比較少而顯得疲憊。這可能都要感謝，一種不尋常的突變基因。

睡眠，如此基本又簡單的功能，對科學家而言卻是生物學上的複雜噩夢。像是CLOCK和BMAL1這種特定基因在身體的晝夜調節上扮演的角色已經能被定義出來，但是其在睡眠中是如何參與調節的過程，卻很難被一窺全貌。

但是要感謝一對分享了相同罕見基因變異，長時間僅需要每天6小時睡眠的母女，近日科學家在揭開關於睡眠的糾結遺傳網路奧秘上，又邁進了好大一步。

今天在科學期刊上發表的新研究，報導發現在DEC2基因上的基因變異讓這對母女以及一堆被植入基因的實驗鼠成為短睡眠的受益者，他們比一般人需要較少的睡眠時間。

論文的共同作者，加州大學舊金山分校的神經學教授Ying-Hui Fu提到:「我們知道睡眠是生存所必需的條件。」但他同時也說:「只是我們不知道它是如何調節的。」

Ying-Hui Fu教授指出。睡眠需求似乎在所有人口中有一個典型的曲線，大多數的人需要7到8小時的睡眠時間，但有百分之5的人僅需要6小時的睡眠時間便能達到一樣的效果。

如果將一般人的睡眠時間減少至6個小時，幾天後你就會發現一些副作用產生。瑞士Lausanne大學綜合基因學研究中心的助理教授Mehdi Tafti在一篇觀察評論中提及:「沒有人應該被剝奪睡眠時間。」

儘管平均只有6.25小時的夜間睡眠時間，實驗中的17歲少女與她四十多歲的母親仍非常健康且獲得充分的休息。Ying-Hui Fu教授說明:「他們感覺良好。」這對母女的基因相較於家族中的其他成員(那些需要8小時睡眠時間的人們)，在DEC2基因上有了基因變異，這項基因在調節生理時鐘上扮演了重要的功能。但是對於減少睡眠時間，這個是唯一的決定因素嗎?

為了進一步實驗該基因對身體的影響，研究人員在實驗鼠身上植入了突變基因。這些實驗鼠平均每天比他們的對照鼠多了1.2小時的日常活動時間。相反的，當把DEC2基因從實驗鼠身上剃除，發現實驗鼠需要更多的睡眠時間。

Mehdi Tafti認為，最根本的問題在於，人們究竟需要多少的睡眠時間? 是不是大多數的人其實只需要7個小時的睡眠時間? 但有些人卻需要整整9個小時的沉睡? 其實真正決定的不是睡眠長度, 而是好的, 更有效的睡眠品質，就是我們所說的Rapid eye movement sleep (REM)睡眠, 眼球快速轉動的深層睡眠。而REM睡眠已被發現和DEC2基因有關。「我們相信需要較少睡眠的人擁有較有效的睡眠品質。」

儘管這種突變是極其罕見的，即使是在短睡眠者中也是（Mehdi Tafti總估計，不到1％的短睡眠者擁有這種基因，並且也沒有在250位控制組當中被發現）但是Ying-Hui Fu教授仍希望該發現將在未來獲得更多的訊息。她說，這是一個機會，給我們開始尋找另一種途徑去改變未來。而事實上，她和她的同事們也已經在研究其他的相關基因。

Mehdi Tafti預期前方仍有一條漫長的路，在科學家能確實理解關於睡眠的一切之前。 「這是一個複雜的表型，」他說:「這是許多，許多基因，和環境很可能的交互作用結果。」

在未來，這樣的發現或許能幫助治療那些有睡眠障礙的人，或是僅僅用來幫助普通人睡的較少。 「幾十年後，我們可以採取行動，使睡眠更加有效率」。

Ying-Hui Fu教授表示，幫助人們睡得少一點，同時保持他們的健康和福祉是他的終極夢想。

而筆者也認為, 結合新的基因定序和大數據分析, 科學家將可以更快得找出睡眠和基因間的關係.

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