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NIFTY非侵入性胎兒染色體基因檢測

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)適用於哪些族群？

 

自懷孕10周開始，就能夠選擇NIFTY來進行檢測。特別適合以下的孕婦族群

高風險族群

不適合做侵入性產前診斷

害怕侵入性產前診斷

  • 年齡高於35歲

  • 有遺傳史或家族病史

  • 唐氏症篩檢高風險

  • 病毒帶原者

  • 胎盤前置

  • 羊水過少

  • 合併嚴重子宮肌瘤

  • 安胎中

 

  • 心理壓力

  • 人工生殖受孕(IVF)

  • 具多次流產史

     

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)與傳統母血唐氏症篩檢有何區別？

 

母血唐氏症篩檢，是透過孕婦血液的生化值，結合預產期、年齡、體重等資訊，間接推估胎兒為21、18三倍體等風險值之篩檢方式。以最常見的第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)為例，其對唐氏症的檢出率約為81-83%；對愛德華氏症及神經管缺陷的檢出率約為60-70%。

 

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)，是由孕婦靜脈血中分析游離的胎兒DNA，進行定序和分析，可檢測胎兒染色體非整倍體疾病，對於第13、18、21對三染色體症之染色體異常疾病，其特異性及敏感性高達99%以上。

 

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)可以取代羊膜穿刺嗎？

 

不能夠互相取代，是兩種不同的檢測技術。羊膜穿刺是侵入式產前診斷技術的一種，適合於懷孕中期(16-20孕週)進行，需抽取孕婦的羊水，有一定的流產及感染風險(約1‰-4‰)，檢測時間較長。

 

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)可於懷孕早期檢測(最早可在懷孕10周進行)，僅需抽取孕婦的靜脈血，無流產及感染風險。對於第13、18、21三染色體症之染色體異常疾病，準確度高達99%以上。

 

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NIFTY只有檢測三種染色體異常疾病嗎？NIFTY檢測的準確度是多少呢？
 

NIFTY使用次世代基因定序技術(NGS)分析母血中游離的胎兒染色體，將人類23對染色體進行定序和分析，主要針對第13、18、21三染色體症之常見染色體異常疾病，準確度高達99%以上。

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NIFTY Plus 與NIFTY 我該如何選擇？

 

NIFTY Plus 包含了性染色體異常疾病及染色體片段缺失重複疾病的檢測，檢測更廣更全面，提供孕媽媽更安心的選擇。

NIFTY

NIFTY  Plus

簡易型

進階升級型

檢測項目

  • 唐氏症           (T21)

  • 愛德華氏症    (T18)

  • 巴陶氏症        (T13)

  • 唐氏症           (T21)

  • 愛德華氏症    (T18)

  • 巴陶氏症        (T13)

  • 性染色體異常(四項)

  • 貓哭症

  • 1p36 缺失症候群

  • 2q33.1 缺失症候群

  • 其他染色體缺失重複(>10Mb)

優勢

  • 全球首位獲得CFDA認可

  • 可檢測同卵及異卵雙胞胎專利分析方法

  • (PCT/CN2011/001070)

  • 全球最多臨床樣本數

      40萬例經驗無偽陰性個案。

  • 非侵入性、無感染及流產風險。

  • 懷孕10周以上，即可檢測。

  • 準確度高達99%以上。

  • 非侵入性、無感染及流產風險

  • 懷孕10周以上，即可檢測。

  • 唯一以非侵入性方式提供常見性染色體異常及染色體片段缺失/重複之檢測。

  • 5篇以上臨床案例文獻發表。

  • 皆具有華人陽性樣本，檢測準確度可靠。

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有哪些情況，孕婦不建議使用NIFTY來進行檢測？
 

  • 無法精確檢測三胞胎以上妊娠。

  • 無法精確檢測平衡易位。

  • 孕婦本人爲“染色體非整倍體”患者。

  • 孕婦一年內接受過異體輸血、曾經接受移植手術、幹細胞治療等，會引入外源 DNA，影響檢測結果。

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台灣基康NIFTY檢測之優勢？
 

  • 美國病理學會CAP認證

  • 全球首位CFDA認證許可單位

  • 國際專利的分析方法(PCT/CN2011/001070 )

  • 擁有全球最大的臨床樣本數量

  • 臨床數據及多篇研究文獻發表，證實準確度

  • 持續產品升級更新，提供最佳服務

  • 可檢測同卵及異卵雙胞胎(準確度>99%)

  • 可檢測性染色體異常疾病及染色體微小片段缺失項目檢測

 

性染色體異常

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什麼是性染色體異常疾病？發生率高嗎？
 

人類有23對染色體，包括22對體染色體和一對性染色體（男性為XY,女性為XX）。

性染色體異常是常見的染色體異常疾病，其發生率大約1/1000~1/5000

其發生原因大部分為多一條或少一條性染色體，如：45,X（透納氏症）、47,XXY（柯林菲特氏症）、47,XXX （X三體症）、47,XYY（超Y症）等性染色體異常疾病。

 

通常性染色體異常的疾病表徵不像體染色體異常那樣明顯，部分的新生兒在出生時外觀表現可能與正常無異，大多數於青春期或生育時，可能才發現不孕等異常狀況。經過染色體分析才診斷出性染色體異常。

 

 

有什麼方式可以在懷孕早期了解寶寶性染色體是否正常？
 

在過去，基因檢測技術尚未普及的時期，沒有辦法以傳統非侵入性的血清篩檢方式來了解寶寶的性染色體是否正常。而現在只要於懷孕10周開始，就能透過NIFTY Plus非侵入性胎兒染色體基因檢測準確得知寶寶的健康狀態，提供孕媽媽最安全且高準確度的檢測方式。

 

 

性染色體異常會造成什麼臨床症狀？
 

生殖系統發育異常、不孕，可能有輕度語言和相關運動神經發展遲緩，學習能力可能較差。

NIFTY Plus可以檢驗胎兒性別嗎？
 

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY Plus)，使用次世代基因定序技術(NGS)，目的是檢測染色體數目異常的疾病，無法揭露胎兒性別。

 

染色體片段缺失

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什麼是染色體片段缺失？發生率高嗎？
 

受精卵分裂時，在自然情況下有少許的機率導致染色體發生結構或數目的改變，形成染色體片段缺失或重複。

由於染色體結構異常、部分基因缺失，造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙等情形發生，影響正常的生長發育。

 

大多數的染色體片段缺失，屬於罕見遺傳疾病，其發生率約10萬分之一左右。

少部分的染色體片段缺失，發生率較高，例如NIFTY Plus所提供的貓哭症、1p36、2q33.1，其發生率約1萬分之一左右。

 

 

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